La edición genética ayuda a un bebé gravemente enfermo a prosperar.

Científicos dicen que algún día podría tratar a millones

      Un bebé que nació con una enfermedad genética rara y peligrosa está creciendo y prosperando después de recibir un tratamiento experimental de edición genética hecho solo para él.

Los investigadores describieron el caso en un nuevo estudio, diciendo que está entre los primeros en ser tratado con éxito con una terapia personalizada que busca corregir un pequeño, pero crítico, error en su código genético que mata a la mitad de los bebés afectados. Aunque puede pasar un tiempo antes de que tratamientos personalizados similares estén disponibles para otros, los médicos esperan que la tecnología algún día pueda ayudar a los millones que han quedado atrás, incluso a medida que la medicina genética ha avanzado debido a la rareza de sus afecciones.

“Este es el primer paso hacia el uso de terapias de edición genética para tratar una amplia variedad de trastornos genéticos raros para los cuales actualmente no hay tratamientos médicos definitivos”, dijo el Dr. Kiran Musunuru, un experto en edición genética de la Universidad de Pensilvania, coautor del estudio publicado el jueves en el New England Journal of Medicine.

El bebé, K. J. Muldoon de Clifton Heights, Pensilvania, es una de las 350 millones de personas en todo el mundo con enfermedades raras, la mayoría de las cuales son genéticas. Fue diagnosticado poco después de nacer con una deficiencia severa de CPS1, que algunos expertos estiman que afecta a alrededor de uno en un millón de bebés. Esos bebés carecen de una enzima necesaria para ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo, por lo que puede acumularse en su sangre y volverse tóxico. Un trasplante de hígado es una opción para algunos.

Los investigadores esperan que lo que aprendan de K. J. ayude a otros pacientes con enfermedades raras.

Las terapias génicas, que pueden ser extremadamente costosas de desarrollar, generalmente se dirigen a trastornos más comunes en parte por razones financieras simples: más pacientes significan potencialmente más ventas, lo que puede ayudar a pagar los costos de desarrollo y generar más ganancias. La primera terapia CRISPR aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de EE.UU., por ejemplo, trata la enfermedad de células falciformes, un trastorno sanguíneo doloroso que afecta a millones en todo el mundo. (AP)